Τεχνολογία αιχμής
Η προσέγγιση στον ευρύ γενετικό έλεγχο στις σπάνιες ανευπλοειδίες και μικροδιαγραφές έδωσε υψηλή ευαισθησία 96,4% και ειδικότητα 99,8% για τις σπάνιες ανευπλοειδίες και ευαισθησία 74,1% και ειδικότητα 99,8% για μικροδιαγραφές μεγαλύτερες από 7 MB.
Η Veriseq NIPT solution Illumina χρησιμοποιεί ευρεία αλληλούχιση γονιδιώματος για να παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα του γενετικού υλικού. Αυτή παρέχει πολλές πληροφορίες για ολόκληρο το γονιδίωμα, αφαιρώντας αποτελεσματικά τις παρεμβολές που προκαλούνται από μοριακές τεχνικές όπως η PCR. Η στοχευμένη αλληλούχιση και οι μέθοδοι που βασίζονται σε πλάκες τείνουν να έχουν μεγαλύτερα εργαστηριακά πρωτόκολλα και χρειάζονται περισσότερους γύρους PCR από τις μεθόδους ολόκληρου του γονιδιώματος, προσθέτοντας πιθανές πηγές σφάλματος και αυξανόμενες παρεμβολές. Αυτή η έλλειψη απόδοσης μπορεί να αυξηθεί περαιτέρω στα πιο απαιτητικά δείγματα, όπως αυτά με χαμηλότερα ποσοστά εμβρυϊκών κλασμάτων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πληροφορίες δεν διαφέρουν αρκετά ώστε το τεστ να παρέχει αξιόπιστο αποτέλεσμα στη μία ή στην άλλη πλευρά (ανευπλοειδία ή δισωμία).