Ποιος είναι ο σκοπός του προγεννητικού τεστ Qualified®;

 XXX (Τρισωμία X) Πληροφορίες σχετικά με τις χρωμοσωμικές διαταραχές X/Y

Δύο φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ) καθορίζουν αν το μωρό θα είναι αρσενικό ή θηλυκό. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές X και Y συμβαίνουν σε περιπτώσεις όπου λείπει ένα αντίγραφο του φυλετικού χρωμοσώματος, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ή είναι ελλιπές.

Η επιλογή Qualified τεστ με την ανάλυση αυτών των χρωμοσωμάτων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για:

•  XXX (Τρισωμία X)
•  XYY (σύνδρομο Jacobs)
•  XXY (σύνδρομο Klinefelter)
•  Μονοσωμία χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο Ullrich-Turner)

Αυτές οι διαταραχές ποικίλλουν πολύ σε βαρύτητα. Οι περισσότεροι από τους πληγέντες πάσχουν από μικρές ψυχικές διαταραχές συμπεριφοράς, καθώς και από υπογονιμότητα.

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει μόνο τα θηλυκά παιδιά και εμφανίζεται όταν λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών στην υγεία και την ανάπτυξη. Συμπεριλαμβανομένου του μικρού αναστήματος, της έλλειψης ανάπτυξης των ωοθηκών και των καρδιακών ανωμαλιών.

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ανωμαλία κατά την οποία ένα αρσενικό παιδί έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, έτσι ώστε το γενετικό του αρχείο να είναι 47, XXY. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η υπογονιμότητα και οι μικροί όρχεις που δεν λειτουργούν σωστά. Συχνά τα συμπτώματα και τα σημάδια είναι τόσο διακριτικά που ακόμη και οι γονείς και τα παιδιά δεν γνωρίζουν ότι υπάρχει η ανωμαλία.