Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομικά νοσήματα, ενώ η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι σπάνια αλλά πολύ επικίνδυνη και θανατηφόρα ακόμη και στα νεογνά. Χάρη στην πρόοδο που επιτεύχθηκε στις διαγνωστικές μεθόδους και την εμφάνιση του τεστ Initiative®, και οι δύο ασθένειες μπορούν πλέον να ανακαλυφθούν εύκολα κατά τη διάρκεια της κύησης.
Το Initiative® είναι μια διαγνωστική εξέταση όπου ένα μικρό δείγμα του περιφερικού αίματος της μητέρας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν είναι φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης καθώς και της μετάλλαξης του γονιδίου της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας που μπορεί να κληρονομηθεί στο έμβρυο.
Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομικά νοσήματα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR στο χρωμόσωμα 7. Το γονίδιο CFTR είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών που ρυθμίζουν τη μεταφορά χλωρίου και νατρίου μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Ανάλογα με τη μορφή της μετάλλαξης, η κλινική εικόνα μπορεί να είναι πιο σοβαρή και η διαταραχή να εκδηλωθεί νωρίτερα ή η πορεία της νόσου να είναι πιο ήπια και να εμφανιστεί αργότερα.
Το Qualified Initiative® διαγιγνώσκει τη μετάλλαξη DF508 που σχετίζεται με προοδευτική πνευμονική νόσο και παγκρεατική ανεπάρκεια, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ νωρίς και είναι η αιτία της κυστικής ίνωσης σε πάνω από το 80% των περιπτώσεων.
Η κυστική ίνωση επηρεάζει 1 στα 2.500 έως 3.500 νεογνά. Υπολογίζεται ότι 1 στα 25-30 άτομα φέρει το γονίδιο για την κυστική ίνωση.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ασθένεια που οδηγεί σε μόνιμη αναπηρία ή πρόωρο θάνατο. Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η SMA είναι ο κορυφαίος γενετικός δολοφόνος νεογνών στον κόσμο. Η πιο σοβαρή κλινική μορφή της SMA εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής με σοβαρές διαταραχές στις κινητικές λειτουργίες του παιδιού.
Στην SMA υπάρχει απώλεια νευρικών κυττάρων (κινητικοί νευρώνες), τα οποία επιτρέπουν τις μυϊκές κινήσεις. Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν. Η ασθένεια οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή ατροφία, απώλεια λειτουργικότητας, παράλυση και θάνατο. Οι φορείς των υπολειπόμενων γονιδίων είναι απολύτως υγιείς και δεν γνωρίζουν ότι το φέρουν. Ένας στους 40-60 ανθρώπους φέρει το γονίδιο της SMA.
Ένα στα 10.000 νεογέννητα γεννιέται με SMA. Η θεραπεία είναι δύσκολο να επιτευχθεί και τα συμπτώματα αυξάνονται με τον καιρό. Η νόσος εκδηλώνεται όταν ένα παιδί κληρονομεί το γονίδιο SMN και από τους δύο γονείς.
Το Qualified Initiative® διαγιγνώσκει τυχόν αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένεια και εξαλείφει την πιθανότητα ένας μελλοντικός γονέας να κληρονομήσει το γονίδιο SMN στους απογόνους του.
Το Qualified Initiative® πραγματοποιείται με τη λήψη μικρής ποσότητας φλεβικού αίματος. Τα αποτελέσματα από το γενετικό εργαστήριο είναι διαθέσιμα μετά από 3 εβδομάδες. Ο έλεγχος ενός γονέα (αν είναι αρνητικός) εξαλείφει την πιθανότητα να εμφανίσει το παιδί τη νόσο.
Με τη μη εξέταση του άλλου γονέα, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας αλλά χωρίς την εμφάνιση συμπτωμάτων SMA και σχεδόν σίγουρα χωρίς την εμφάνιση σοβαρών μορφών CF.