Το σύνδρομο Down είναι μία από τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον άνθρωπο. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, γενετικά υγιείς. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό. Μόνο εάν ένας από τους γονείς έχει διαγνωστεί ως φορέας της μετατόπισης Robertson που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 21 (κάτι που συμβαίνει στο 3-4% των περιπτώσεων), το σύνδρομο Down είναι κληρονομικό σύνδρομο.

Σε οικογένειες που είχαν παιδιά με σύνδρομο Down, η πιθανότητα επανεμφάνισης είναι 1:100.

 

Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας – από περίπου 1 στα 1.250 παιδιά στις εγκύους ηλικίας 25 ετών, έως περίπου 1 στα 100 παιδιά στις εγκύους ηλικίας 40 ετών. Ωστόσο, η πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιέται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, επειδή οι νεότερες γυναίκες γεννούν περισσότερα παιδιά.