Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτά είναι μόρια DNA και πρωτεΐνες που περιέχουν γενετικές πληροφορίες. Η τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στην οποία υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για τα κανονικά δύο.
Η τρισωμία 21 προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 και είναι η πιο κοινή μορφή χρωμοσωμικής διαταραχής στους ανθρώπους. Αυτή η τρισωμία οδηγεί στο σύνδρομο Down, το οποίο σχετίζεται με γενικά μέτρια διανοητική αναπηρία και άλλες διαταραχές, όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Η τρισωμία 21 εμφανίζεται σε 1 στις 500 εγκυμοσύνες. Περίπου το ένα τρίτο των κυήσεων με τρισωμία 21 καταλήγουν σε αποβολή. Επομένως, υπολογίζεται ότι μόνο 1 στα 830 νεογνά προσβάλλεται από τρισωμία 21. Η πιθανότητα τρισωμίας 21 σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος για τρισωμία 21 σε μια 20χρονη έγκυο γυναίκα είναι κατά μέσο όρο 1 στις 1.050, ενώ ο κίνδυνος σε μια έγκυο 40 ετών είναι περίπου 1 στις 100 (πληροφορίες από το τέλος του πρώτου τριμήνου ).
Η τρισωμία 18 προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Η τρισωμία 18 οδηγεί στο σύνδρομο Edwards και σχετίζεται με πολύ υψηλό ποσοστό αποβολών. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως σοβαρή αναπηρία και πάσχουν από πολλαπλές σωματικές διαταραχές. Η διάρκεια ζωής τους είναι γενικά μόνο λίγοι μήνες. Υπολογίζεται ότι το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 5.000 νεογνά. Ο κίνδυνος τρισωμίας 18 εξαρτάται επίσης σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία της μητέρας.
Η τρισωμία 13 προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία 13 οδηγεί στο σύνδρομο Patau και σχετίζεται με πολύ υψηλό ποσοστό αποβολών. Τα παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία 13 υποφέρουν συνήθως από σοβαρές συγγενείς καρδιακές και άλλες διαταραχές, ενώ σπάνια επιβιώνουν μετά τον πρώτο χρόνο. Η τρισωμία 13 εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 16.000 νεογνά. Ο κίνδυνος αυτής της τρισωμίας αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
