Τι είναι το NIPT;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες στα αρχικά στάδια της κύησης. Το NIPT έχει σχεδιαστεί τόσο για μονήρεις όσο και για δίδυμες κυήσεις. Μπορεί να γίνει ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης με τη λήψη δείγματος φλεβικού αίματος από τη μητέρα.
Τι μπορεί να ανιχνευθεί με ένα NIPT;
Το NIPT απομονώνει θραύσματα DNA (ελεύθερο DNA) στο αίμα σας κατά τη διάρκεια της κύησης, προκειμένου να παρέχει ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας που μπορεί να επηρεάσει την υγεία του μωρού σας. Το NIPT μπορεί να γίνει ήδη από τη 10η εβδομάδα της κύησης και ελέγχει για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), το φύλο του μωρού , καθώς και ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων. Το NIPT, όπως το προγεννητικό τεστ Qualified®, έχει επίσης τη δυνατότητα να σας παρέχει πληροφορίες για όλα τα άλλα χρωμοσώματα καθώς και για μεγάλο αριθμό μικροδιαγραφών και διπλασιασμού.
Για ποιους προορίζεται το NIPT;
Προηγουμένως, ο έλεγχος NIPT προσφερόταν μόνο σε έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως γυναίκες άνω των 35 ετών ή γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, επαγγελματικές ενώσεις όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACM G) συνιστούν πλέον το NIPT σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κινδύνου, με βάση το γεγονός ότι το NIPT είναι η πιο ακριβής επιλογή προσυμπτωματικού ελέγχου για τρισωμία 21, τρισωμία 18 και τρισωμία 13.
Η Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD) πιστεύει ότι είναι απαραίτητο το NIPT να προσφέρεται σε κάθε έγκυο γυναίκα ως πρωταρχικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.
Είναι ασφαλές το NIPT;
Το τεστ Qualified® είναι μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT). Το Qualified® αναλύει το εμβρυϊκό DNA που βρίσκεται στο αίμα της μητέρας. Για αυτόν τον τύπο εξέτασης χρωμοσωμάτων, χρειάζεστε μόνο ένα δείγμα φλεβικού αίματος της μητέρας, επομένως δεν υπάρχει κίνδυνος για την ασφάλεια του μωρού σας. Είναι τόσο απλό όσο κάθε άλλο εργαστηριακό τεστ.
Πόσο ακριβές είναι το NIPT;
Χρησιμοποιώντας τεχνολογία που βασίζεται σε cffDNA, το προγεννητικό τεστ Qualified® μπορεί να εντοπίσει πάνω από το 99,9% των κυήσεων με σύνδρομο Down. Στατιστικά τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down (Δοκιμασία διπλού δείκτη, δοκιμή τριπλού δείκτη) μπορεί να χάσουν έως και 15% των κυήσεων με σύνδρομο Down.