Αποτελέσματα του προγεννητικού τεστ

Αποτελέσματα του προγεννητικού τεστ

Τι αποτελέσματα μπορείτε να αναμένετε από το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ Qualified® και τι σημαίνουν;

Υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα του προγεννητικού τεστ Qualified®:

Αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από το συνηθισμένο. Στην περίπτωση αυτή συνιστώνται πρόσθετες εξετάσεις.

Αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι χαμηλός για τις ανωμαλίες που εξετάστηκαν από το τεστ. Συνιστάται η συνέχιση της εγκυμοσύνης σύμφωνα με τη συνήθη ιατρική παρακολούθηση.

 

Χωρίς αποτέλεσμα. Σε μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, το τεστ Qualified® δεν μπορεί να εκδώσει αποτέλεσμα. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί να συστηθεί νέα λήψη δείγματος αίματος και επανάληψη της εξέτασης ή διαγνωστικός έλεγχος. Η πιθανότητα να μπορεί η ανάλυση του τεστ Qualified® να πραγματοποιηθεί με επιτυχία ή όχι εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα του ελεύθερα κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA (cffDNA) που υπάρχει στο αίμα της μητέρας. Το ποσοστό του cffDNA εξαρτάται επίσης από την εβδομάδα της εγκυμοσύνης (όσο πιο πρώιμη είναι η εγκυμοσύνη, τόσο μικρότερο είναι το ποσοστό του cffDNA), καθώς και από το βάρος της μητέρας (όσο μεγαλύτερο είναι το βάρος της μητέρας, τόσο μικρότερη ποσότητα εμβρυϊκού cffDNA θα ανιχνευθεί).

Αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης

Το τεστ Qualified® προσδιορίζει τον κίνδυνο τρισωμίας 21, 18 και 13, και κατόπιν αιτήματος, τον κίνδυνο αριθμητικών αλλαγών στα φυλετικά χρωμοσώματα X και Y, καθώς και σε άλλα χρωμοσώματα. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος της εξέτασης χωρίς παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα, η παρουσία των υπό εξέταση διαταραχών στο μωρό σας μπορεί να αποκλειστεί με υψηλό επίπεδο ακρίβειας.

Όλες οι μέθοδοι NIPT έχουν περιορισμούς όσον αφορά τον προσδιορισμό του μωσαϊκισμού και τις αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Το τεστ Qualified® εξετάζει τις πιο κοινές χρωμοσωμικές διαταραχές, επομένως δεν μπορεί να εντοπίσει σωματικές διαταραχές στο μωρό. Επομένως, ένα αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης δεν μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα άλλων διαταραχών στο έμβρυο. Ένας μεγάλος αριθμός από αυτές τις διαταραχές μπορεί να εντοπιστεί με ακριβή υπερηχογραφικό έλεγχο, συνηθέστερα από τη 12η εβδομάδα κύησης. Ο γενετικός έλεγχος, όπως το τεστ Qualified®, δεν μπορεί ποτέ να αντικαταστήσει μια υπερηχογραφική εξέταση.

Θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης  

Εάν το τεστ Qualified® δείξει θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει μία από τις υπό εξέταση χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεδομένου ότι η εξέταση μπορεί να δώσει ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, το θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με μια άλλη διαγνωστική μέθοδο, μια επεμβατική μέθοδο (δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή ομφαλιδοκέντηση).

Η πρόσθετη χρωμοσωμική ανάλυση αυτών των δειγμάτων μπορεί στη συνέχεια να δώσει ένα σίγουρο διαγνωστικό αποτέλεσμα. Ως μέρος της διαδικασίας ενημέρωσης, ο ιατρικός συνεργάτης του Bio Save Lab θα σας εξηγήσει όλες τις πιθανές επιπτώσεις της χρωμοσωμικής διαταραχής και θα σας παράσχει πληροφορίες για περαιτέρω επιλογές διαγνωστικών εξετάσεων. Επίσης, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος του τεστ, το Bio Save Lab θα καλύψει το κόστος της επεμβατικής μεθόδου.

Sign In