Τι αποτελέσματα μπορείτε να περιμένετε από το τεστ Qualified®;

Τι αποτελέσματα μπορείτε να περιμένετε από το τεστ Qualified®;

Ο κίνδυνος συνδρόμου Down σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών είναι 1:360

Μάθετε περισσότερα

Υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου Qualified® :

Αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από το συνηθισμένο. Στη συνέχεια συνιστάται πρόσθετος έλεγχος. 

Αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι χαμηλός για τις υπό δοκιμή ανωμαλίες. Συνιστάται η συνήθης πορεία διαχείρισης της κύησης. 

Κανένα αποτέλεσμα. Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, η εξέταση Qualified® δεν μπορεί να παράγει αποτέλεσμα. Μπορεί να συσταθεί πρόσθετη αιμοληψία και επανέλεγχος ή διαγνωστικός έλεγχος. Η πιθανότητα να πραγματοποιηθεί επιτυχώς η εξέταση Qualified® εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA) βρίσκεται στο αίμα της μητέρας. Το ποσοστό του cffDNA εξαρτάται επίσης από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όσο νωρίτερα στην εγκυμοσύνη, τόσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό cffDNA), καθώς και από το βάρος της μητέρας (όσο μεγαλύτερο είναι το βάρος της μητέρας, τόσο λιγότερο cffDNA του μωρού θα απομονωθεί).

Αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης

Το τεστ Qualified® προσδιορίζει τον κίνδυνο τρισωμίας 21, 18 και 13, και κατόπιν αιτήματος, τον κίνδυνο αριθμητικών αλλαγών στα φυλετικά χρωμοσώματα X και Y, καθώς και σε άλλα χρωμοσώματα. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος της εξέτασης χωρίς παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα, η παρουσία των υπό εξέταση διαταραχών στο μωρό σας μπορεί να αποκλειστεί με υψηλό επίπεδο ακρίβειας.

Όλες οι μέθοδοι NIPT έχουν περιορισμούς όσον αφορά τον προσδιορισμό του μωσαϊκισμού και τις αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Το τεστ Qualified® εξετάζει τις πιο κοινές χρωμοσωμικές διαταραχές, επομένως δεν μπορεί να εντοπίσει σωματικές διαταραχές στο μωρό. Επομένως, ένα αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης δεν μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα άλλων διαταραχών στο έμβρυο. Ένας μεγάλος αριθμός από αυτές τις διαταραχές μπορεί να εντοπιστεί με ακριβή υπερηχογραφικό έλεγχο, συνηθέστερα από τη 12η εβδομάδα κύησης. Ο γενετικός έλεγχος, όπως το τεστ Qualified®, δεν μπορεί ποτέ να αντικαταστήσει μια υπερηχογραφική εξέταση.

Θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα της εξέτασης  

Εάν το τεστ Qualified® δείξει θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει μία από τις υπό εξέταση χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεδομένου ότι η εξέταση μπορεί να δώσει ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, το θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με μια άλλη διαγνωστική μέθοδο, μια επεμβατική μέθοδο (δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή ομφαλιδοκέντηση).

Η πρόσθετη χρωμοσωμική ανάλυση αυτών των δειγμάτων μπορεί στη συνέχεια να δώσει ένα σίγουρο διαγνωστικό αποτέλεσμα. Ως μέρος της διαδικασίας ενημέρωσης, ο ιατρικός συνεργάτης του Bio Save Lab θα σας εξηγήσει όλες τις πιθανές επιπτώσεις της χρωμοσωμικής διαταραχής και θα σας παράσχει πληροφορίες για περαιτέρω επιλογές διαγνωστικών εξετάσεων. Επίσης, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος του τεστ, το Bio Save Lab θα καλύψει το κόστος της επεμβατικής μεθόδου.

Sign In